A hemoglobinúria paroxística noturna (PNH) é uma doença rara que advém de uma mutação no gene PIGA que resulta na redução ou ausência de moléculas de glicofosfatidilinositol (GPI) na superfície celular. Esta mutação predispõe à hemólise intravascular crónica e/ou paroxística, a tromboses, a disfunção orgânica e a medula óssea hipocelular ou displásica.
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